APLICACIONES VI: DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Genetic testing o Pruebas de ADN

Estas pruebas tienen numerosas aplicaciones:

1. cff-DNA (cell-free fetal DNA) o ADN libre de células
En el torrente sanguíneo de la madre existen células sanguíneas fetales, de modo que con un simple análisis de sangre materno, se pueden analizar el ADN del feto. Es un test prenatal no invasivo. Se puede usar, por ejemplo, para detectar aneupoidías fetales como el síndrome de Down, evitando los riesgos inherentes a la amniocentesis (0,06% de riesgo). En caso de dar positivo, se podría confirmar con una amniocentesis (prueba invasiva). El 92% de los embarazos en Europa con diagnóstico de Síndrome de Down acaban en aborto. Debido a estas técnicas, España se ha convertido en el país del mundo con menos número de nacidos con Down, pese a que la edad media de las madres no ha parado de crecer. Es un ejemplo de la Nueva Eugenesia, no coercitiva, dejando la decisión final a las familias, no al Estado o a los jueces, como ocurría en la vieja eugenesia como el programa de esterilizaciones forzosas que se llevó a cabo en EE UU, donde hasta 1945 se había esterilizado forzosamente a 45.000 retrasados mentales.

2. Test de diagnóstico para confirmar el origen genético cuando una condición particular es sospechada por sus síntomas. Puede ser realizado durante toda la vida de la persona, pero aun no está disponible para todos los genes o enfermedades genéticas. Los resultados de este test pueden hacer que la persona afectada tome las medidas preventivas necesarias para minimizar o retrasar la aparición de la enfermedad.

3. Carrier testing o test de portador es un test diseñado para comprobar si una persona es portadora de una determinada enfermedad, como el síndrome del X frágil, o la enfermedad de Tay-Sachs , enfermedad neurodegenerativa muy frecuente en los judíos ashkenazi (procedentes de Europa central y oriental), etnia en la que 1 de cada 25 es portador. En los círculos de judíos Asquenazis se llevan a cabo estudios para determinar qué personas de la comunidad son portadoras del gen y por tanto pueden transmitir a sus hijos la enfermedad. El objetivo de estas pruebas es evitar que 2 personas portadoras tengan hijos entre ellos. Esto sería otro ejemplo de eugenesia.

4. Diagnóstico genético preimplantacional, como parte de los tratamientos de FIV. Esto permite la selección de embriones sin taras genéticas.

5. Diagnóstico prenatal, recomendado para parejas con un alto riesgo de tener un hijo/a con una enfermedad genética.

6. Test predictivo y presintomático, que se puede realizar a lo largo de toda la vida. Puede ser útil para personas que tengan algún familiar con una enfermedad genética. También se puede identificar mutaciones que predispongan a una persona a desarrollar determinados tipos de cáncer.

7. Test farmacogenético: trata de averiguar la influencia genética en la respuesta a diferentes fármacos.